Hantingtono liga : simptomai, gydymas ir viltis

Kas yra Hantingtono liga?

Hantingtono liga (HL) yra progresuojantis, paveldimas, degeneracinis smegenų sutrikimas, sukeliantis fizinius, psichinius ir emocinius pokyčius. Pavadinta gydytojo George’o Hantingtono, kuris pirmasis aprašė šią ligą 1872 metais, garbei, Hantingtono liga anksčiau buvo žinoma kaip Hantingtono chorėja. Šis pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžio, reiškiančio choreografiją arba šokį, ir nurodo į nevalingus, trūkčiojančius judesius, kurie gali pasireikšti vėlesnėse ligos stadijose.

Nors ši liga yra retesnė nei kai kurios kitos būklės, turinčios panašius simptomus, kaip Parkinsono ar Alzheimerio liga, apie 30 000 žmonių Amerikoje serga Hantingtono liga. Ji vienodai paveikia tiek vyrus, tiek moteris visose etninėse ir rasinėse grupėse. Nors dažniausiai pasireiškia suaugusiems, apie 5 procentus atvejų sudaro vaikų Hantingtono liga.

Šiuo metu nėra gydymo Hantingtono ligai. Jei jums ar jūsų artimajam diagnozuota ši liga, galite jausti baimę dėl ateities. Arba galbūt dar negavote diagnozės, tačiau baiminatės, kad esate didelės rizikos grupėje dėl šeimos medicinos istorijos. Sužinoję daugiau apie šią ligą ir galimus savipagalbos būdus, galite įgauti jėgų siekti turiningo ir prasmingo gyvenimo.

Hantingtono ligos priežastys

Hantingtono liga paveikia žmogaus gebėjimą mąstyti, kalbėti ir judėti, naikindama ląsteles baziniuose ganglijuose, smegenų dalyje, kuri kontroliuoja šias funkcijas. Šią ligą sukelia genetinė mutacija, dėl kurios smegenyse kaupiasi toksiškas baltymas. Hantingtono liga paveldima iš vieno arba abiejų tėvų.

Kiekvienas vaikas, kurio vienas iš tėvų turi HL geną, turi 50 procentų tikimybę paveldėti šį nenormalų geną. Išankstinis simptomų testavimas gali nustatyti, ar asmuo tikėtina, kad susirgs šia liga. Vaikas, paveldėjęs Hantingtono geną, galiausiai susirgs šia liga, nors simptomai dažniausiai pasireiškia 35-50 metų amžiaus arba vėliau. Geros naujienos: jei vaikas nepaveldi Hantingtono geno, nėra rizikos susirgti šia liga ar perduoti ją ateities kartoms, nes Hantingtono liga neperšoka kartų.

Simptomai ir požymiai

Hantingtono liga paveikia protą, kūną ir emocijas, todėl simptomai dažnai primena kitas būkles. Bendrieji simptomai ankstyvosiose stadijose gali būti prasta atmintis, sunkumai priimant sprendimus, nuotaikos pokyčiai, tokie kaip padidėjusi depresija, pyktis ar irzlumas; augantis koordinacijos trūkumas, trūkčiojimai ar kiti nekontroliuojami judesiai; sunkumai vaikštant, kalbant ir/arba ryjant. Simptomų vystymosi tvarka gali skirtis kiekvienam žmogui.

Fiziniai simptomai

• Tikų (nevalingi judesiai) atsiradimas pirštuose, pėdose, veide ar liemenyje.
• Padidėjęs gremėzdiškumas.
• Koordinacijos ir pusiausvyros praradimas.
• Neaiški kalba.
• Žandikaulio spaudimas ar dantų griežimas.
• Sunkumai ryjant ar valgant.
• Nuolatiniai raumenų susitraukimai.
• Kliuvinėjimas ar kritimas.

Psichiniai simptomai

• Sumažėjusi koncentracija.
• Užmaršumas ir atminties silpnėjimas.
• Prasta sprendimo priėmimo gebėjimas.
• Sunkumai priimant sprendimus ar atsakant į klausimus.
• Sunkumai vairuojant.

Laikui bėgant šie simptomai gali progresuoti iki stadijos, kai žmogus praranda gebėjimą atpažinti pažįstamus objektus, žmones ir vietas.

Emociniai simptomai

Pradiniai emociniai simptomai paprastai yra subtilūs ir lengvai interpretuojami klaidingai. Daugelis būklių ir gyvenimo aplinkybių gali sukelti nuotaikos pokyčius, todėl ypač svarbu žinoti, kokie psichiatriniai požymiai gali rodyti Hantingtono ligą.

Depresija, dažniausias psichiatrinis Hantingtono ligos simptomas, paprastai pasireiškia kaip:

• Priešiškumas/irzlumas.
• Energijos trūkumas.
• Nuolatinis nesidomėjimas gyvenimu (malonumo ar džiaugsmo stoka).
• Dviejų polių sutrikimas kai kuriems Hantingtono ligos pacientams.

Hantingtono ligos sergantis asmuo gali pradėti rodyti psichozinį elgesį, pvz., kliedesius, haliucinacijas, netinkamą elgesį (pvz., nepagrįstą agresiją) ir paranoją.

Diagnozė

Genetiniai testai gali diagnozuoti Hantingtono ligą bet kuriame gyvenimo ciklo etape.

Yra trys testavimo kategorijos:

1. Prenatalinis testavimas, atliekamas amniocentezės būdu (skysčio mėginys iš aplink vaisių) arba chorioninio villuso mėginių ėmimo (CVS – vaisiaus ląstelių mėginys iš placentos) būdu, nustato, ar kūdikis paveldėjo Hantingtono geną.
2. Išankstinis simptomų testavimas prieinamas žmonėms, kuriems gresia paveldėti Hantingtono ligą iš tėvo, bet kurie neturi simptomų ir nežino, ar jie nešioja geną.
3. Patvirtinamasis testavimas nustato, ar asmuo, kuriam atrodo, kad yra Hantingtono ligos simptomai, iš tikrųjų turi šią ligą. Taip pat atliekami neurologiniai ir psichologiniai testai, siekiant nustatyti galutinę Hantingtono ligos diagnozę.

Išankstinis simptomų testavimas paprastai prašomas arba rekomenduojamas, kai tėvas žinomas kaip turintis arba įtariamas turintis Hantingtono ligą, arba rizikos grupės tėvas vis dar gyvas, bet nežino, ar nešioja Hantingtono geną.

Vaiko testavimas jaunesniems nei 18 metų

Jei žmogaus senelis turi Hantingtono ligą, bet tėvas nežino savo nešiojimo statuso, anūkas turi vieną iš keturių tikimybių susirgti šia liga. Tai gali būti emocingai įkrautas klausimas, nes atskleidžiant išbandyto asmens HL statusą taip pat atskleidžiama, ar jų tėvas nešioja geną. Todėl būtina aptarti testavimo galimybę su šeimos nariais, kuriems rezultatas turės įtakos.

Asimptominių vaikų testavimas jaunesniems nei 18 metų taip pat yra prieštaringas klausimas. Paprastai rekomenduojama, kad išankstiniai simptomų vaikai nebūtų testuojami, kol jie patys negalės priimti šio sprendimo. Jei jaunesniam nei 18 metų vaikui atliekamas testas, tėvų sutikimas turi būti gautas. Paprastai prieš išankstinį simptomų testavimą atliekamas neurologinis tyrimas, siekiant patvirtinti, kad asmuo dar neturi ligos. Be to, išankstinis simptomų testavimas negali numatyti, kada simptomai pradės pasireikšti.

Gydymas ir savipagalbos patarimai

Jei neseniai gavote teigiamą Hantingtono ligos testą, galite jaustis prislėgti ar beviltiškai. Galbūt jūsų ateitis staiga atrodo neaiški, arba nerimaujate dėl savęs praradimo. Žinokite, kad yra žingsnių, kuriuos galite imtis, kad toliau gyventumėte patenkintą gyvenimą.

Priimkite savo emocijas. Šiuo sielvarto laikotarpiu galite patirti įvairių emocijų – pykčio, nevilties, gėdos. Šios emocijos gali ateiti ir praeiti bangomis. Tai visiškai normalu. Nereikia slopinti emocijų ar jų ignoruoti. Vietoj to, užrašykite jas dienoraštyje arba atvirai pasikalbėkite su mylimu žmogumi.

Praktikuokite savęs atjautą. Sukurkite įprotį mesti iššūkį neigiamam savęs kalbėjimui, pavyzdžiui, „Esu našta“. Pakeiskite šias mintis realistiškesnėmis ar pozityvesnėmis mintimis, kaip „Esu mylimas ir turiu daug ką pasiūlyti savo draugams ir šeimai“.

Švieskite save. Skaitykite apie Hantingtono ligą, kalbėkitės su kitais žmonėmis, gyvenančiais su ja, ir būkite informuoti apie tyrimų naujienas. Žinodami daugiau apie savo būklę, galite jaustis įgalinti. Turėsite geresnį supratimą apie tai, ko tikėtis ir kaip pasiruošti.

Žinokite, kada pasikliauti kitais. Ligai progresuojant, jums reikės vis labiau pasikliauti globėju. Nustatykite užduotis, kurias jums tampa sunkiau atlikti patiems. Taip pat geras laikas skirti patikimą asmenį, kuris tvarkytų būsimus medicininius, teisinius ir finansinius sprendimus. Tokie pokalbiai ne visada yra lengvi, tačiau norite įsitikinti, kad jūsų norai yra aiškiai iškomunikuoti ir gerbiami.

Prisitaikykite. Kasdienės rutinos ar aplinkos keitimas gali padėti, kai jūsų poreikiai pradeda keistis.

• Būkite nuoseklūs savo savipagalbos rutinoje. Stenkitės atlikti užduotis, tokias kaip maudymasis, apsirengimas ir valgymas, tuo pačiu metu kiekvieną dieną.
• Ieškokite būdų, kaip padaryti kasdienes užduotis patogesnes ir saugesnes. Tokie įrankiai kaip nauji laiptų turėklai, elektriniai dantų šepetėliai ir balsu valdomi prietaisai gali būti naudingi.
• Pašalinkite netvarką, kuri gali kelti pavojų saugumui arba apsunkinti svarbių daiktų radimą.

Valdykite stresą. Lėtinis stresas gali paspartinti kognityvinį nuosmukį, todėl svarbu rasti būdų, kaip valdyti savo streso lygį. Kvėpavimo pratimai, muzikos terapija, gyvūnų terapija ir dėmesingumo meditacija yra galimos galimybės. Eksperimentuokite su įvairiomis technikomis ir terapijomis, kol rasite, kas jums geriausiai tinka.

Atpažinkite ir spręskite depresiją. Jei jaučiate nuolatinius beviltiškumo jausmus, miego ir apetito pokyčius arba prarandate susidomėjimą kasdienėmis veiklomis, galite turėti depresiją. Tai dažnas emocinis Hantingtono ligos simptomas. Atkreipkite dėmesį, kad depresija kartais klaidingai laikoma dvipoliu sutrikimu, kuris apima depresijos nuosmukių ir euforinių, energingų pakilimų ciklą.

Valgykite sveiką mitybą. Maistas, žinomas kaip maitintis smegenis, palaikyti atmintį ir stiprinti bendrą imunitetą, ypač rekomenduojamas. Pavyzdžiui, Viduržemio jūros dieta, kuri yra turtinga vaisiais ir daržovėmis bei mažai raudonos mėsos, gali suteikti kognityvinės naudos žmonėms, sergantiems Hantingtono liga.

Rijimo sunkumai yra dažnas Hantingtono ligos simptomas. Gali tekti vengti maisto, kuris ypač sunkiai praryjamas, arba rūpestingai sumalti ar smulkinti jį prieš valgant.

Išlikite aktyvūs. Laikui bėgant Hantingtono liga paveiks jūsų judrumą ir pusiausvyrą, tačiau stenkitės išlikti kuo aktyvesni. Reguliarus fizinis aktyvumas yra naudingas kūnui ir protui, jis gali padėti sumažinti streso lygį. Užsiimkite fizinėmis veiklomis, kurios jums patinka, nesvarbu, ar tai joga, kasdieniai pasivaikščiojimai, ar sodininkystė kieme. Naudokite pagalbinius įrenginius, pvz., lazdeles, kai tik reikia.

Laikykite savo protą aktyvų. Užsiimkite veiklomis, tokiomis kaip galvosūkių sprendimas ir naujų žaidimų mokymasis. Buvimas socialiai aktyviu yra dar vienas būdas skatinti savo smegenis. Bendraukite su draugais ir šeima. Dar geriau, pakvieskite juos žaisti žaidimus kartu su jumis. Tai taip pat yra geras būdas susidoroti su stresinėmis situacijomis.

Profesionalus gydymas

Be aukščiau išvardytų savipagalbos žingsnių, ieškokite profesionalių gydymo galimybių, kai jos tampa būtinos, įskaitant fizinę, profesinę ir/arba kalbos terapiją.

Yra vaistų, kurie gali palengvinti Hantingtono ligos simptomus, įskaitant nevalingus judesius ir nuotaikos svyravimus. Jūsų gydytojas gali padėti nustatyti, ar šie vaistai jums tinka.

Kai kurie žmonės, sergantys Hantingtono liga, gali turėti didesnį kalorijų poreikį nei vidutiniškai. Tai gali būti dėl didesnių energijos reikalavimų. Jei patiriate greitą svorio kritimą ar padidėjimą, dietologas gali padėti jums pritaikyti mitybos planą.

Rūpinimasis sergančiu Hantingtono liga

Rūpinimasis sergančiu Hantingtono liga apims pagalbą jiems įgyvendinant aukščiau išvardytus savipagalbos patarimus. Pavyzdžiui, galite padėti jiems su savaitiniu maisto ruošimu, vadovauti jiems per pratimų rutiną ir netgi prisiimti teisinius ir finansinius įsipareigojimus. Svarbu būti kantriam, struktūrizuotam ir dėmesingam.

Veikimas kaip globėjas gali pakeisti jūsų požiūrį į gyvenimą ir suteikti jums prasmės jausmą. Tačiau tai taip pat gali būti fiziškai ir emociškai iššaukiantis. Šie patarimai gali padėti.

Pripažinkite sunkias emocijas. Tikriausiai patirsite įvairių intensyvių emocijų per globos procesą. Kai kuriomis dienomis galite jausti pyktį, baimę ar net nepasitikėjimą. Jei reikia sveikos išraiškos, užrašykite viską dienoraštyje. Nepamirškite skirti laiko pripažinti priežastis būti dėkingam. Tai gali padėti išlaikyti perspektyvą, net ir tomis dienomis, kai neigiamos emocijos jus slegia.

Išlaikykite sveiką gyvenimo būdą. Tik todėl, kad rūpinatės kito žmogaus sveikatos poreikiais, nereiškia, kad turėtumėte apleisti savo. Įpročiai, tokie kaip pakankamas miegas naktį, reguliarus fizinis aktyvumas ir maistingų valgymų valgymas, padės jums išlikti energingiems ir sumažinti stresą.

Ieškokite paramos ir išteklių. Būti globėju reiškia daug atsakomybės. Tačiau jums nereikia visko valdyti vieniems.

• Ieškokite mokymo programų ir internetinių išteklių, kurie gali pasiūlyti įrankius ir patarimus, kaip palengvinti globos užduotis.
• Prisijunkite prie vietinių paramos grupių, kurios susieja jus su žmonėmis, susiduriančiais su panašiais iššūkiais.
• Samdykite namų pagalbą, kad atliktumėte konkrečias užduotis, pvz., apsipirkimą ar namų ruošą.
• Naudokite suaugusiųjų dienos priežiūros ir atokvėpio paslaugas, kai jums reikia pertraukos arba turite rūpintis kitais įsipareigojimais.

Būkite atidūs mylimo žmogaus gebėjimams. Ankstyvosiose Hantingtono ligos stadijose pripažinkite, kad jūsų mylimas žmogus vis dar gali atlikti daugelį užduočių savarankiškai. Būkite šalia palaikyti, bet nesijauskite poreikio stebėti ir valdyti kiekvieną jų veiksmą. Tikėtina, kad jie nori ir toliau mėgautis savo nepriklausomumo jausmu. Leidimas jiems atlikti tam tikras užduotis savarankiškai taip pat sumažins jūsų krūvį.

Lukas Grinčius

Gydytojas ir medicinos švietėjas, ekspertas ligų nustatymo ir simptomų analizės srityse. Turėdamas daugiau nei dešimties metų patirtį klinikinėje praktikoje, jis yra pasiryžęs padėti žmonėms anksti atpažinti sveikatos problemas ir skatinti laiku kreiptis į medikus.

Dr. Grinčius yra baigęs medicinos studijas Vilniaus universitete ir specializavosi vidaus ligų diagnostikoje Europos sveikatos mokslų universitete. Dirbdamas šeimos gydytoju, jis atkreipė dėmesį į tai, kad pacientai neretai ignoruoja ar klaidingai aiškina savo simptomus. Tai paskatino jį rašyti mokomuosius straipsnius, siekiant padėti žmonėms geriau suprasti savo kūno signalus.

Jo straipsniuose pateikiama išsamūs, tačiau suprantami duomenys apie įvairias ligas – nuo paplitusių simptomų, pavyzdžiui, nuovargio ar galvos skausmo, iki retesnių ir sudėtingesnių, tokie kaip autoimuninės ar neurologinės problemos. Lukas taip pat dalijasi patarimais, kada reikėtų eiti pas gydytoją ir kokie pirmieji žingsniai turėtų būti imtasi.

Kai Lukas nerašo straipsnių ar neanalizuoja naujausių mokslo darbų, jis mėgsta leisti laiką gamtoje, užsiima sportu ir dalyvauja sveikatos švietimo projektuose. Jo tikslas – didinti žmonių sąmoningumą sveikatos klausimais ir skatinti juos rūpintis savo gerove, pradedant nuo simptomų pažinimo.